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备孕路上最让人揪心的，莫过于满怀期待却遭遇反复流产。很多家庭查遍妇科、内分泌，却始终找不到原因，其实问题可能出在染色体上——染色体平衡易位，这个发生率约1‰-2‰的“隐形杀手”，正悄悄影响着育龄家庭的生育计划。
染色体平衡易位，通俗来说就是两条染色体的片段发生了“互换座位”。
对于携带者本人，染色体总数和功能不受影响，表型与正常人无异，往往在反复流产后才被发现。
但在精子和卵子形成过程中，染色体需要从23对精简为23条，平衡易位的染色体极易出现“打包错误”，导致受精卵染色体片段缺失或重复。
理论上，平衡易位携带者后代仅有1/18概率完全正常，1/18概率成为携带者，剩余16/18概率会面临流产、死胎或胎儿畸形。若出现2次及以上自然流产，建议夫妻双方进行染色体核型分析。
目前，第三代试管婴儿（PGD）技术可通过胚胎筛查，精准剔除异常胚胎，阻断遗传风险，为这类家庭点亮生育希望。